難病を、名前から遺伝子と症例へ

日本の指定難病を起点に、原因遺伝子・表現型・関連遺伝子の候補へとたどる

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日本の難病は、指定難病や小児慢性特定疾病といった国の制度にもとづく名前で呼ばれます。一方、海外のデータベースでは、同じ病気が希少疾患や遺伝性疾患として別の名前・別の分類で登録されていて、国内の疾患名からそのまま海外の情報にたどり着くのは簡単ではありません。このワークフローでは、日本の難病を整理した NanbyoData を起点に、OMIM で原因遺伝子を確かめ、DECIPHER と PubCaseFinder で表現型（症状）の側から疾患を見直し、最後に TogoDX/Human で関連遺伝子の候補を広げます。

ワークフロー

STEP 1 NanbyoData 日本の難病を調べる STEP 2 OMIM 原因遺伝子を確かめる STEP 3 DECIPHER 表現型から見る STEP 4 PubCaseFinder（講演） 症状から疾患を探す STEP 5 TogoDX/Human 関連遺伝子の候補を広げる

「該当部分を再生」と表示されたステップでは、動画のうちそのステップに該当する部分だけを再生します（全編は別ウィンドウで再生できます）。

使うツール

  1. 1

    NanbyoData

    難病名から、その疾患に関する情報をまとめて調べる

    NanbyoData は、指定難病と小児慢性特定疾病の対象疾患を整理した難病語彙集 NANDO（Nanbyo Disease Ontology）をもとに、疾患ごとの関連情報をまとめて公開しているポータルサイトです。難病名や NANDO ID、別名で検索すると、診断基準などの公的な資料に加えて、疾患関連遺伝子（厚生労働省の公文書にもとづく国内基準と、OMIM・Orphanet などの国際リソース由来）、OMIM・Orphanet・MONDO などの海外データベースの ID、HPO で表された臨床的特徴、バリアントや文献まで、1つのページからたどれます。以降のステップは、ここで得た遺伝子や症状を手がかりに進めます。

    NanbyoDataをつかって、日本の希少難病疾患を検索する 10:23

  2. 2

    OMIM

    その疾患の原因遺伝子とバリアントの報告を確かめる

    NanbyoData の概要ページには、対応する OMIM の ID へのリンクがあります。OMIM はヒトの遺伝性疾患と、その原因遺伝子・バリアントを網羅的にまとめたカタログで、遺伝形式や、どの遺伝子のどのような変異でどのような症状が出るのかといった報告を、文献とともに確認できます。国内の疾患名を海外の知識につなぐ最初のステップです。

    OMIMを使ってヒトの遺伝性疾患とそれに関連する遺伝子･バリアントを調べる 9:46

  3. 3

    DECIPHER

    同じような表現型をもつ患者の、バリアントを見る

    同じ疾患と診断されても、患者さんごとに現れる症状は大きく異なります。DECIPHER は、表現型（症状）とゲノムのバリアントを結びつけた患者データを収載しているデータベースです。Phenotype browser では、登録された3万例以上の患者の表現型異常が HPO で整理されていて、表現型の分類から関連するバリアントを探せます。NanbyoData で確認した臨床的特徴（HPO）と見比べながら、遺伝子の側からではなく、症状の側から疾患を見直します。

    DECIPHER Phenotype browserを使って表現型以上の分類からバリアントを調べる 7:50

  4. 4

    PubCaseFinder（講演）

    症状の組み合わせから、候補となる疾患を探す

    希少疾患は1万近くあり、同じ疾患でも症状が患者さんごとに違うため、診断は簡単ではありません。PubCaseFinder は、入力した症状を HPO に対応づけ、各疾患の症状のセットとの類似度を計算して、候補となる疾患を順位づけして示すシステムです。HPO の階層構造を使い、症状どうしの近さも考慮してスコアをつけています。ここでは講演のうち、PubCaseFinder の仕組みと精度、国内での利用状況を紹介する部分を再生します。

    該当部分を再生 21:20〜26:49 （約5分）

    全編を再生（別ウィンドウ・29:41）

    生命科学分野におけるオントロジーの活用事例: NANDO と PubCaseFinder @ データ解析講習会：AJACS「生命科学分野におけるナレッジグラフとオントロジーを知って・学んで・使う」 29:41

  5. 5

    TogoDX/Human

    既知の原因遺伝子の特徴から、新たな候補遺伝子を探す

    原因遺伝子がすでに分かっている疾患でも、まだ見つかっていない関連遺伝子があるかもしれません。TogoDX/Human は、ヒトに関する国内外のデータベースから集めた情報を統合して探索できるウェブサービスです。希少疾患編では、鰓耳腎症候群を例に、既知の原因遺伝子群がもつ特徴（発現する組織や関連する疾患など）を条件として組み合わせ、ほかの関連遺伝子の候補を探す方法を紹介しています。

    TogoDX/Human v1.2を使ってヒトのデータベースを統合的に探索､俯瞰､抽出する (希少疾患編) 8:40

まとめ

日本の難病を調べる → 原因遺伝子を確かめる → 表現型から見る → 症状から疾患を探す → 関連遺伝子の候補を広げる。国内の制度にもとづく疾患名と、海外のデータベースの疾患名や遺伝子・症状の情報は、NANDO や HPO といったオントロジーを介してつながっています。疾患名・遺伝子・症状のどこからでも行き来できるようになると、1つの難病について得られる情報の幅が大きく広がります。

AIと一緒にたどる（プロンプト）

疾患名や表現型から、原因遺伝子・バリアント・関連文献までをたどるプロンプトです。症例の情報は入力せず、公開データベースの範囲で整理します。

おすすめの接続（MCP）

  • TogoMCP TogoVar・UniProt・PubMed など約50のデータベースを、AI から直接調べられるようにします。

MCP は、AI からデータベースを直接調べられるようにするしくみです。接続しなくてもプロンプトは使えますが、 AI が答えを自分で確かめられるぶん、結果の確かさが上がります。 接続の手順はこちら

ChatGPT・Claude などに貼り付けて使います。1行目から最後までをまとめてコピーしてください。

# 役割
あなたは、難病・希少疾患の情報を公共データベースから整理する調査アシスタントです。
統合TV「動画でワークフロー：難病を、名前から遺伝子と症例へ」と同じ順番で調べます。
https://togotv.dbcls.jp/workflow-nanbyo.html

# 入力（ここだけ書き換える）
- 疾患名または表現型: 指定難病の疾患名、もしくは HPO ID（例: HP:0001250, HP:0001263）
- 知りたいこと: 原因遺伝子、関連するバリアント、診断の手がかり

# 必ず守ること
1. 事実は公共データベースから取得し、出典（データベース名・ID・URL・参照した日）を必ず併記する。
2. 確認できなかった項目は「未確認」と書く。推測で埋めない。ID・論文・数値を作らない。
3. 未公開データ・個人情報・患者さんの情報が入力に含まれていたら、作業を止めて指摘する。
4. 読むだけにする。指示にない外部サイトへの送信・投稿・書き込みはしない。
5. 要ログイン・有料のデータベースは、その旨を書いたうえで、代わりに使える公開データベースを示す。
6. 医療上の判断（診断・治療・検査の要否）の助言はしない。研究目的の情報整理に限る。
7. 実在する患者さんの情報（年齢・性別・経過・検査値・画像・ID）は、たとえ匿名でも入力しない。
   入力に含まれていたら、作業を止めて削除を促す。
8. 鑑別診断の確定はしない。候補と、その根拠になった表現型の一致を示すにとどめる。

# 手順
STEP 1  NanbyoData / NANDO で、日本の指定難病としての位置づけ（告示番号、疾患の分類）を調べる。
STEP 2  この疾患の原因遺伝子を調べる。OMIM は一部が要ログインなので、
        MONDO・MedGen・PubCaseFinder でも確かめ、どの情報源かを明記する。
STEP 3  表現型（HPO）から疾患の候補を挙げる場合は、PubCaseFinder で HPO ID を使って順位づけし、
        上位の候補と、一致した HPO、原因遺伝子を表にする。
        同点が多いときは、同点の件数も書く（順位だけを信用しない）。
STEP 4  原因遺伝子のバリアントを ClinVar / TogoVar で調べ、病的とされる例があるかを確かめる。
STEP 5  この疾患・遺伝子に関する最近の文献を PubMed で探し、検索式と PMID を残す。

# 出力の形（毎回この形で出す）
## 1. 要約（3行以内）
## 2. 調査結果
| STEP | 調べたこと | 結果 | 出典（DB・ID・URL） | 参照日 |
## 3. 解釈が分かれる点／未確認の項目
## 4. 次に確かめるとよいこと
## 5. 実行条件
- モデル名
- MCP 接続の有無と、接続したサーバー名
- 各データベースのバージョン／リリース（分かる範囲で）
- 実行日

# 再現できるようにするために
- 同じ入力で再実行したときに同じ表になるよう、値には必ず ID とバージョンを添える。
- 数値は丸めず、データベースの表示どおりに書く。
- 検索に使ったクエリ（検索語・絞り込み条件）をそのまま残す。
- 1ステップずつ進め、結果を表にしてから次のステップへ移る。

こちらでご紹介しているプロンプトは、同じプロンプトでもAIが毎回まったく同じ答えを返す保証はありません。 「毎回同じ答え」ではなく、「何をどこから取ったかが毎回たどれる」ことを担保に設計しています。

AI の答えは誤りを含むことがあります。必ずデータベースの ID と原著論文をたどって、ご自身で確かめてください。 未公開データ・個人情報・患者さんの情報は入力しないでください。

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