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TogoVarを使って疾患に関連したバリアントの集団における頻度を調べる（2026年版）
TogoVar 解説動画その２
TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）は、DBCLSが開発したヒトゲノムに存在する個人間の違い（バリアント）と、それに関係する疾患情報や関連論文などを収集、整理したデータベースです。今回の動画では、ターゲットの疾患関連バリアントの頻度情報を調べる方法やミスセンスバリアントの評価方法を説明します。
関連情報
見どころダイジェスト
- 00:07 1. 導入部
- 00:54 2. TogoVarの検索
- 01:25 3. もやもや病に関連するRNF213の変異（rs112735431）を使用して東アジア集団で高頻度な疾患関連のバリアントを調べる
- 06:41 4. TogoVarを用いてEGFR遺伝子（rs2227983）のバリアントを解釈する
- 08:54 5. まとめ
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261008_hirota.mov