疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
前
gnomAD v2.1.1 を使ってヒトバリアントの集団中のアレル頻度を調べる
次
ここをクリックするとコース内の動画が確認できます。
この動画が再生されない場合は、YouTubeでご覧ください。https://youtu.be/8jXGsBs-fGo
gnomAD v2.1.1 を使ってヒトバリアントの集団中のアレル頻度を調べる
gnomAD (The Genome Aggregation Database: ノマドと読みます: 旧 Exome Aggregation Consortium (ExAC)) は、は、さまざまな大規模シーケンスプロジェクトから得られたエキソームおよびゲノムシーケンスデータを集約したデータベースで、米国ブロード研究所 (Broad Institute)が提供しています。
重篤な小児病を持っている患者およびその近親者のデータは除外されており、gnomADは疾病の研究で発見された変異が一般的な変異なのか病気に特有のものなのかを調べるためのリファレンスなどとして活用されています。現在のgnomAD browserでは、ExAC、gnomAD v2.1.1、gnomAD v3.1.1の3種類のバージョンから検索することができます。gnomAD v2.1.1データセットには、125,748個のエクソームと15,708個の全ゲノムデータが含まれ、すべてGRCh37リファレンス配列にマッピングされています。今回は、このv.2.1.1のデータを用いて、gnomADの基本的な使い方やデータの見方などについて紹介します。
重篤な小児病を持っている患者およびその近親者のデータは除外されており、gnomADは疾病の研究で発見された変異が一般的な変異なのか病気に特有のものなのかを調べるためのリファレンスなどとして活用されています。現在のgnomAD browserでは、ExAC、gnomAD v2.1.1、gnomAD v3.1.1の3種類のバージョンから検索することができます。gnomAD v2.1.1データセットには、125,748個のエクソームと15,708個の全ゲノムデータが含まれ、すべてGRCh37リファレンス配列にマッピングされています。今回は、このv.2.1.1のデータを用いて、gnomADの基本的な使い方やデータの見方などについて紹介します。
見どころダイジェスト
- 00:09 1. gnomADの紹介
- 00:27 2. gnomADのホームページを開く
- 00:58 3. gnomADデータセットのバージョンによる違い
- 02:10 4. gnomADで遺伝子を検索する
- 02:52 5. Constraintを確認する
- 03:54 6. シーケンスデータのカバレッジプロット
- 04:33 7. RNAアイソフォームを確認する
- 05:13 8. pext scoreを確認する
- 05:38 9. ClinVar variantsを確認する
- 06:42 10. gnomAD variantsを確認する
- 09:00 11. 個別のバリアントの詳細を確認する
- 09:37 12. Variant Effect Predictorについて
- 10:05 13. サンプルの詳細情報を確認する
動画ファイルのダウンロード
210823_gnomAD_v2.1.1.mov