疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
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ClinVar を使って疾患に関連するバリアントを検索する
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ClinVar を使って疾患に関連するバリアントを検索する
ClinVar(クリンバーと読みます)は、ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブとしてNCBI((National Center for Biotechnology Information: 米国 国立生物工学情報センター)が提供しているデータベースです。バリアントの位置、遺伝子名、疾患関連情報などを収録しています。
疾患名や遺伝子名などで簡単に検索できるのが特長で、今回はdiabetes(糖尿病)を検索例に関連するバリアントを検索する方法を紹介します。また後半で、Variation Viewerの機能を使ってゲノム上でのバリアントの配置を視覚的に探索する方法について解説しています。
疾患名や遺伝子名などで簡単に検索できるのが特長で、今回はdiabetes(糖尿病)を検索例に関連するバリアントを検索する方法を紹介します。また後半で、Variation Viewerの機能を使ってゲノム上でのバリアントの配置を視覚的に探索する方法について解説しています。
見どころダイジェスト
- 00:08 1. ClinVarの紹介
- 00:37 2. ClinVarのホームページを開く
- 00:49 3. 疾患を検索する
- 01:26 4. 検索エントリーを確認する
- 03:26 5. バリアントの詳細を閲覧する
- 05:28 6. Variation Viewerでバリアントの位置を確認する
- 08:09 7. Variation Viewer上でバリアントリストをソートする
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210405_clinvar.mov