DECIPHERはDatabasE of Chromosome Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resourcesの略で、染色体不均衡と疾患との関係を収載しているデータベースです。このデータベースでは、正確なゲノム位置と過去に報告されている表現型を関連づけることにより、特に人間の発達に影響を与える希少なバリアントについての情報が体系的に理解できます。DECIPHERでは大きく分けて5つの機能(Genome Browser、Phenotype browser、Genes、CNV Syndromes、GeneReviews)を利用することができます。本動画ではPhenotype browserの利用方法について紹介します。Phenotype browser として表示されるDECIPHER Phenogramでは、登録されている3万例以上の表現型異常を伴う患者情報がHuman Phenotype Ontology(HPO)を用いて整理されており、DECIPHERのデータを視覚的に探索するために有用です。