TogoVar 解説動画その１

TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）は、DBCLSが開発したヒトゲノムに存在する個人間の違い（バリアント）と、それに関係する疾患情報や関連論文などを収集、整理したデータベースです。gnomAD（Genome Aggregation Database）は世界最大級のバリアントデータベースですが、日本人に特化した頻度情報を十分に得るには限界があります。一方、TogoVarでは、複数の国内研究プロジェクトから得られた日本人集団のバリアント頻度情報を横断的に確認できます。この動画では、TogoVarを使って疾患関連バリアントの頻度情報を調べる方法やミスセンスバリアントの評価方法を説明することで、ゲノム解析を専門的としない方にも直感的に理解できるように解説しています。

関連動画

• TogoVarを使って疾患に関連したバリアントの集団における頻度を調べる

関連情報

• TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）
• Mitsuhashi et al., Human Genome Variation, 2022（TogoVar論文）
• Nishio et al., J Hum Genet, 2015（日本人集団のGJB2について）
• Eaton et al., Am J Hum Biol, 2015（東アジアの集団におけるOCA2多型について）
• gnomAD v4.1.0
• TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる