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NanbyoDataをつかって、日本の希少難病疾患を検索する
NanbyoDataは、厚生労働省の指定難病制度と、小児慢性特定疾病制度のそれぞれの対象疾患名を整理した国内初の難病語彙集であるNANDO（Nanbyo Disease Ontology）を用いて、その関連する情報を整理して公開しているDBCLSが開発したポータルサイトです。
NANDOについてより詳しく知りたい方は
統合TVの講演動画 をご確認ください。
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Highlights
- 00:00 1. NanbyoDataをつかって、日本の希少難病疾患を検索する
- 00:19 2. NanbyoDataの概要
- 00:44 3. 検索機能の説明
- 03:04 4. 疾患の詳細ページ「概要」
- 04:50 5. 疾患の詳細ページ「疾患関連遺伝子」
- 06:15 6. 疾患の詳細ページ「糖鎖関連遺伝子」
- 06:34 7. 疾患の詳細ページ「診療用遺伝学的検査」
- 06:47 8. 疾患の詳細ページ「臨床的特徴」
- 07:00 9. 疾患の詳細ページ「顔貌特徴」
- 07:26 10. 疾患の詳細ページ「ヒトゲノムデータセット」
- 08:05 11. 疾患の詳細ページ「難病特異的バイオリソース」
- 08:39 12. 疾患の詳細ページ「化合物」
- 08:56 13. 疾患の詳細ページ「バリアント」
- 09:13 14. 疾患の詳細ページ「文献」
- 09:59 15. まとめ
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