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TogoDX/Human v1.2を使ってヒトのデータベースを統合的に探索､俯瞰､抽出する (希少疾患編)
TogoDX/Human は、生命科学分野における国内外の様々なデータベースから収集・統合した情報をワンストップに探索できるウェブサービスです。国立研究開発法人科学技術振興機構 情報基盤事業部 NBDC事業推進室と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発しています。ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患など様々なカテゴリにおいて、8つのカテゴリー、20のデータベースに由来する65個の属性を探索することができ、検索結果を出力して他の解析環境に取り込むことも可能です。今回は、基本操作編の続編として、希少疾患である鰓耳腎症候群を例に､実際に鰓耳腎症候群と関連が報告されている遺伝子群の特徴をもとに、複数のデータベースの情報を組み合わせて他の関連遺伝子候補をTogoDX/Humanを使って探索するための具体的な操作方法について紹介します。
Highlights
- 00:08 1. 動画の概要
- 01:08 2. Select presetの設定
- 01:38 3. Filter 1-1: Disease > Phenotypic abnormality > Abnormality of the ear
- 02:02 4. Filter 1-2: Disease > Phenotypic abnormality > Abnormality of the kidney
- 02:33 5. Filter 1-3: Disease > Diseases in Mondo > autosomal dominant disease
- 03:11 6. Filter 1-4: Protein > Molecular function > transcription cis-regulatory region binding
- 03:43 7. 結果確認 1-1
- 04:04 8. Projection 1-1: Variant > Clinical significance
- 04:30 9. 結果確認 1-2
- 05:00 10. Filterの削除
- 05:33 11. Filter 2-1: Protein > Biological process > anatomical structure development
- 06:13 12. Filter 2-2: Interaction > # of interacting proteins > 1-10
- 06:52 13. Projection 2-1: Disease > Phenotypic abnormality > Abnormal renal morphology
- 07:18 14. 結果の確認 2-1
- 07:52 15. まとめ
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240802_TogoDX_saijijin.mov