疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる

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GTEx Portalを使ってヒトの各組織での遺伝子発現量や影響するeQTLを調べる

GTEx (Genotype-Tissue Expression) プロジェクトは米国ブロード研究所(Broad Institute)をはじめとする南北米および欧州の複数の研究機関からなる国際コンソーシアムによる、ヒトの体組織ごと、遺伝子型ごとの遺伝子発現を網羅的に調べたプロジェクトです。 そのポータルサイトであるGTEx Portalでは、GTExプロジェクトで収集・解析された遺伝子の発現量や関連するeQTL(expression Quantitative Trait Locus: 遺伝子の発現量に影響を与える座位)などのデータがまとめられています。
Tissue Dashboardでは、各組織サンプルの統計情報や遺伝子発現データを俯瞰的に調べることができます。特定の遺伝子(例:ACTN4)を検索すると、その組織別発現量をバイオリンプロットで表示したり、関連するeQTLを調べることができます。またLocus Browserを用いてeQTLのヒートマップ分析を行うことができます。選択した遺伝子の発現量に影響を与えるeQTLとその効果を座標順に一覧表示したり、表示のカスタマイズが可能です。さらに、ゲノムブラウザーを使用して、組織ごとのeQTLやGWAS(Genome Wide Association Study)で検出されたSNPを視覚化することができます。最後に、GTExの豊富なRNA-seqやeQTLのデータをダウンロードする方法、およびアクセス制限されたデータの取得手順について紹介します。

Highlights

  • 00:18 1. GTEx Portalの概要
  • 00:28 2. 各組織で発現量が上位の遺伝子を調べる
  • 01:19 3. 遺伝子を検索して各組織での発現量とeQTLを調べる
  • 03:41 4. 検索した遺伝子のeQTLを一覧する
  • 05:32 5. 組織ごとのeQTLやGWASで検出されたSNPをゲノムブラウザ上で確認する
  • 07:15 6. データのダウンロード方法

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