GTEx (Genotype-Tissue Expression) プロジェクトは
米国ブロード研究所(Broad Institute)をはじめとする南北米および欧州の複数の研究機関からなる国際コンソーシアムによる、ヒトの体組織ごと、遺伝子型ごとの遺伝子発現を網羅的に調べたプロジェクトです。 そのポータルサイトであるGTEx Portalでは、GTExプロジェクトで収集・解析された遺伝子の発現量や関連するeQTL(expression Quantitative Trait Locus: 遺伝子の発現量に影響を与える座位)などのデータがまとめられています。
Tissue Dashboardでは、各組織サンプルの統計情報や遺伝子発現データを俯瞰的に調べることができます。特定の遺伝子(例:
ACTN4)を検索すると、その組織別発現量をバイオリンプロットで表示したり、関連するeQTLを調べることができます。またLocus Browserを用いてeQTLのヒートマップ分析を行うことができます。選択した遺伝子の発現量に影響を与えるeQTLとその効果を座標順に一覧表示したり、表示のカスタマイズが可能です。さらに、ゲノムブラウザーを使用して、組織ごとのeQTLやGWAS(Genome Wide Association Study)で検出されたSNPを視覚化することができます。最後に、GTExの豊富なRNA-seqやeQTLのデータをダウンロードする方法、およびアクセス制限されたデータの取得手順について紹介します。