疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
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Ensembl Variant Effect Predictorを使ってバリアントがタンパク質の構造や相互作用に与える影響を調べる
Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) はEuropean Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)(欧州バイオインフォマティクス研究所) で開発、維持されている、Ensembl Genome Browserが提供するバリアントの影響を予測するツールです。今回は、ClinVar(ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブ)で見つけたバリアントをVEPで検索するという例を想定して、Variant IdentifiersとHGVS identifiersで検索する例を紹介します。なお、本動画は、Ensembl公式Twitterの内容をベースに再構成したものです。
Highlights
- 00:09 1. Ensembl Variant Effect Predictorの紹介
- 00:31 2. ウェブインターフェースの使い方
- 02:10 3. 検索するバリアントの紹介
- 04:32 4. 検索結果を確認する
- 05:18 5. タンパク質の構造における影響を確認する
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221107_VEP.mov