疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
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Polyphen-2を使ってバリアントによって起こるアミノ酸置換の影響を調べる
PolyPhen-2 (Polymorphism Phenotyping v2) はマルチプルアラインメントによる進化的保存性とタンパク質立体構造を考慮したアミノ酸置換の影響予測を行うプログラムです。遺伝子のバリアントが発現されたタンパク質の機能に影響するかどうかをin silicoで予測したい時に有用です。ミスセンス (nonsynonymous) バリアントのみ検索を行うことができます。PolyPhen-2はデータベースにUniProtKBの配列を使用していることから、UniProtKBのIDを入力することが推奨されています。今回は、ALDH2遺伝子にあるrs671を例にPolyphen-2の基本的な使い方を紹介します。
Highlights
- 00:09 1. Polyphen-2の紹介
- 00:30 2. Polyphen-2の使い方
- 01:09 3. rs671の影響を予測する
- 02:50 4. 予測結果を確認する
- 04:20 5. マルチプルアラインメントの結果を確認する
- 04:55 6. 立体構造中におけるバリアントの位置を確認する
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220802_Polyphen2.mov