疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
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OMIMを使ってヒトの遺伝性疾患とそれに関連する遺伝子･バリアントを調べる
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) は、ヒトの遺伝性疾患とそれに関連する遺伝子･バリアントのデータベースです。約26000件ものデータが、ジョンズ・ホプキンス大学医学部内のMcKusick-Nathans Institute of Genetic Medicineによって編集・更新されています。今回は、ヒトの乳がんの約５パーセントを占める、遺伝的要素の強い家族性乳がんを例に、その使い方を紹介します。
Highlights
- 00:09 1. OMIMの紹介
- 00:30 2. 乳がんを例に検索を行う
- 01:57 3. フィルターを使って検索を行う
- 02:56 4. 遺伝子名で検索を行う
- 04:00 5. エントリの詳細を閲覧する
- 07:00 6. 文献や他のデータベースに紐づけられた情報を確認する
- 08:40 7. Table viewでバリアントの詳細を確認する
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220627_OMIM.mov