DECIPHERはDatabasE of Chromosome Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resourcesの略で、染色体不均衡と疾患との関係を収載しているデータベースです。このデータベースでは、正確なゲノム位置と過去に報告されている表現型を関連づけることにより、特に人間の発達に影響を与える希少なバリアントについての情報が体系的に理解できます。DECIPHERでは大きく分けて5つの機能(Genome Browser、Phenotype browser、Genes、CNV Syndromes、GeneReviews)を利用することができます。本動画ではGenome Browserの利用方法について、CMT1A(Charcot-Marie Tooth (CMT) disease (シャルコー・マリー・トゥース病)に関わる構造バリアント)を引き起こすPMP22遺伝子のCNVを検索することを例に紹介します。