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バリアントの機能を推定する @ AJACSオンライン9
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バリアントの機能を推定する @ AJACSオンライン9
本日の統合TVは、2021年12月16日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン9から、浜松医科大学医学部医化学講座 教授 才津 浩智 氏 による「バリアントの機能を推定する」をお送りします。
本講習では、バリアントがタンパク質の機能およびスプライシングに与える影響について in silico解析を行うプログラムについて、その使い方と解析結果について理解することを目標に、SIFT、PolyPhen-2 (Polymorphism Phenotyping v2)、Mendelian Clinically Applicable Pathogenicity (M-CAP)、PROVEAN (Protein Variation Effect Analyzer)、MutationTaster2021、Combined Annotation Dependent Depletion (CADD)、SpliceAI-lookup、ESEfinderなどについて紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。
本講習では、バリアントがタンパク質の機能およびスプライシングに与える影響について in silico解析を行うプログラムについて、その使い方と解析結果について理解することを目標に、SIFT、PolyPhen-2 (Polymorphism Phenotyping v2)、Mendelian Clinically Applicable Pathogenicity (M-CAP)、PROVEAN (Protein Variation Effect Analyzer)、MutationTaster2021、Combined Annotation Dependent Depletion (CADD)、SpliceAI-lookup、ESEfinderなどについて紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。
Highlights
- 02:06 1.バリアントの種類
- 07:54 2.バリアントの機能推定 (in silico 解析)の役割
- 11:25 3.in silico 解析プログラムの紹介
- 13:01 3-1.SIFT
- 19:31 3-2.PolyPhen-2
- 25:25 3-3.M-CAP
- 28:12 3-4.PROVEAN
- 32:29 3-5.MutationTaster2021
- 37:40 3-6.CADD
- 42:22 3-7.CADDスコアの評価
- 46:35 3-7-1.SpliceAI Lookup
- 56:58 3-7-2.ESEfinder
- 01:03:33 4.Take-home message
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220107_AJACSonline9_03_saitsu.mov