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表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する @ AJACSオンライン9
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表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する @ AJACSオンライン9
本日の統合TVは、2021年12月16日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン9から、東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野/東京女子医科大学ゲノム診療科 教授 山本 俊至 氏 による「表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する」をお送りします。
本講習では、関心対象の表現型が解析によって明らかになった遺伝子型を説明できるか、を検証できるようになることを目標に、解析事例を交えながら、主にUCSC Genome Browser、Database of Genomic Variants(DGV)、DESIPHERの使い方について紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。
本講習では、関心対象の表現型が解析によって明らかになった遺伝子型を説明できるか、を検証できるようになることを目標に、解析事例を交えながら、主にUCSC Genome Browser、Database of Genomic Variants(DGV)、DESIPHERの使い方について紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。
Highlights
- 00:21 1.この講義のねらい
- 00:44 2.マイクロアレイ染色体検査について
- 01:17 2-1.マイクロアレイの原理－Comparative Genome Hybridization (CGH)法の原理
- 02:31 2-2.マイクロアレイ染色体検査結果の表示方法と結果の見分け方について
- 10:10 2-2-1.レポートされるCNVのほとんどはbenign
- 10:57 2-2-2.アーチファクトも多い
- 11:19 2-2-3.UCSC Genome Browser
- 3.染色体微細欠失のメカニズムについて
- 22:46 3-1.LCRが染色体組換に介在する
- 23:45 3-2.染色体中間部の構造異常
- 24:45 3-3.古典的染色体微細欠失領域の重複
- 25:55 3-4.新たに確立した染色体中間部の構造異常
- 26:48 3-5.UCSC Genome Browser 及び Database of Genomic Variants(DGV) の見方について
- 36:40 4.DECIPHERとは
- 43:27 4-1.染色体微細欠失に関する国際共同研究等の紹介
- 48:26 4-1-1.UCSC Genome Browserでの図の作成方法
- 50:02 4-2.WACの欠失が本当にPhenotypesに関連しているのかどうか
- 58:02 5.まとめ
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220106_AJACSonline9_02_yamamoto.mov