GWAS Catalog は、アメリカ国立ヒトゲノム研究所 (National Human Genome Research Institute (NHGRI)) と 欧州バイオインフォマティクス研究所 (European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)) が共同で運営する、 全ゲノム関連解析 (Genome-Wide Association Study (GWAS)) のデータを集積したデータベースです。
GWAS Catalogでは、公開された GWAS の論文から、キュレーターが手動で遺伝子型(ジェノタイプ)と表現型(フェノタイプ)の関連を入力し、蓄積したデータを自由に利用可能な情報源として提供しています。それらの情報は、病名などの形質名や、遺伝子名、SNP (Single Nucleotide Polymorphism) の ID などで簡単に検索することができます。今回はBreast Cancerを検索例にGWAS Catalogの基本的な使い方を紹介します。