ヒトDB・ヒト多型解析 (TogoVar、HGVDなど) @ AJACSオンライン5

本日の統合TVは、2021年1月13日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン5から、バイオサイエンスデータベースセンター (NBDC) 豊岡 理人 氏 による「ヒトDB・ヒト多型解析 (TogoVar、HGVDなど)」をお送りします。約57分です。
本講習では、ヒトゲノムのバリアントについてのデータベースにどのようなものがあるかを把握し、また、それらを操作できるようになることを目標として、dbSNPgnomADjMorpHuman Genetic Variation Database (HGVD)GWAS CatalogTogoVarNBDCヒトデータベースなどを中心に紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。

Highlights

  • 00:22 1. 多型/バリアントとは
  • 02:29 2. バリアントの頻度と形質への影響との関係
  • 04:10 3. 疾患と関連する遺伝子同定の研究概要
  • 06:08 4. 多型データベースの紹介1: dbSNP
  • 17:55 5. 多型データベースの紹介2: ExAC/gnomAD
  • 24:48 6. 多型データベースの紹介3: jMorp、HGVD
  • 29:18 7. 多型データベースの紹介5: GWAS-catalog
  • 32:49 8. 多型データベースの紹介5: TogoVar
  • 34:10 8-1. NBDCヒトデータベース
  • 42:21 8-2. 日本人多様性データベース: TogoVar

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210203_AJACSonline5_01_toyooka.mov

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