COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer) はがんと関連する体細胞変異の情報を集積したデータベースです。
COSMICでは、expert curation data と systematic screen data の2タイプのデータがあります。前者は COSMIC の専門キュレーターにより、投稿論文の情報をもとに手動で入力されたデータで、がんの原因となる変異が報告されている遺伝子をまとめた Cancer Gene Census (CGC) というプロジェクトで挙げられた遺伝子について詳細な情報を提供しています。一方、後者は大規模なゲノムスクリーニングのデータを報告した論文からアップロードされたデータや、The Cancer Genome Atlas (TCGA) や International Cancer Genome Consortium (ICGC) などの他のデータベースからインポートしたデータで、前者が既知のがん遺伝子についての情報であるのに対し、後者は新たながん遺伝子の発見に役立つ情報です。
今回は、COSMICで集積されているがん遺伝子の変異の情報をがん遺伝子がコードするタンパク質の立体構造上に重ねて見ることができるツールであるCOSMIC-3Dの使い方を紹介します。