疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる

TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる @ AJACSオンライン9

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TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる @ AJACSオンライン9

本日の統合TVは、2021年12月16日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン9から、バイオサイエンスデータベースセンター (NBDC) 豊岡 理人 氏 による「TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる」をお送りします。
本講習では、バリアントのデータベースを調べ、それを論文に引用することができるようになることを目標に、dbSNPgnomADjMorpHuman Genetic Variation Database (HGVD)GWAS CatalogTogoVarNBDCヒトデータベースなどを中心に紹介しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。

見どころダイジェスト

  • 00:26 1.多型/バリアントとは
  • 02:39 2.多型/バリアントの種類
  • 03:30 3.プラットフォームと出力情報
  • 04:46 4.バリアントの頻度とアレルごとの効果量および形質の関係
  • 07:29 5.疾患と関連する遺伝子同定の研究におけるバリアント頻度情報の利用
  • 10:16 6.バリアントデータベースの使い方
  • 7.頻度データベースの紹介
  • 15:53 7-1.dbSNP
  • 25:41 7-2.gnomAD
  • 34:48 7-3.jMorp, HGVD
  • 8.GWASデータベースの紹介
  • 40:29 8-1.GWAS Catalog
  • 43:48 8-2.GWASの結果を集めたデータベースの紹介:JENGER
  • 47:02 9.日本人多様性データベース:TogoVar
  • 48:05 9-1.NBDCヒトデータベース
  • 01:01:21 10.Take Home Message

動画ファイルのダウンロード

220105_AJACSonline9_01_toyooka.mov

再利用時のライセンス

クリエイティブ・コモンズ CC-BY-4.0

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