疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる

GTEx Portalを使ってヒトの各組織での遺伝子発現量や影響するeQTLを調べる

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GTEx Portalを使ってヒトの各組織での遺伝子発現量や影響するeQTLを調べる

GTEx (Genotype-Tissue Expression) プロジェクトは米国ブロード研究所(Broad Institute)をはじめとする南北米および欧州の複数の研究機関からなる国際コンソーシアムによる、ヒトの体組織ごと、遺伝子型ごとの遺伝子発現を網羅的に調べたプロジェクトです。 そのポータルサイトであるGTEx Portalでは、GTExプロジェクトで収集・解析された遺伝子の発現量や関連するeQTL(expression Quantitative Trait Locus: 遺伝子の発現量に影響を与える座位)などのデータがまとめられています。
今回は、GTEx Portalを使って、遺伝子発現とその関連するeQTLの情報を調べる方法について紹介します。

見どころダイジェスト

  • 00:38 1. 各組織で発現量が上位の遺伝子を調べる
  • 01:19 2. 遺伝子を検索し、各組織での発現量と eQTL を調べる
  • 02:19 3. 検索した遺伝子の eQTL をヒートマップで一覧する
  • 03:42 4. 組織ごとの eQTL や GWAS で検出された SNP をゲノムブラウザ上で見る
  • 05:14 5. RNA-seq や eQTL のデータをダウンロードする

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180101_GTExPortal.mov

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