2025-04-16WashU Epigenome Browser は、エピゲノムデータセットの可視化、統合、分析を提供するウェブベースのゲノムデータ探索ツールです(原著論文: https://doi.org/10.1093/nar/gkac238)。簡単な操作でゲノム情報の種間比較やメチル化等の可視化を行うことができるので、ゲノムやエピゲノムの情報を視覚的に理解することができます。これを利用することで種間で保存されている領域や種特異的に変化している領域、そして各領域のエピゲノムの状態を把握することができます。今回はヒトゲノムをアンカーにしてゲノム情報の可視化と種間比較、エピゲノムの可視化機能について紹介します。

2025-03-06FishTEDBは魚類のトランスポゾンを集めたデータベースです(原著論文: 10.1093/database/baae044)。オープンソースのデータベースでありながら、各種ゲノムにおけるトランスポゾンの挿入時期まで推定し、その情報をアノテーションしていることが大きな特徴です。これらのデータを利用することで新しく活性がありそうなトランスポゾンや系統学的な研究に利用できそうなトランスポゾンの情報を得ることが可能です。また、Fish10K Genome Projectに参加しているグループが作成しているため種数が多く、ゲノムの情報もダウンロードできることも大きな特徴といえます。現時点（2025年2月）では83種、48目に渡る魚類のトランスポゾンが登録、管理されています。JBrowseを利用した配列情報の可視化やアクセスが便利で、トランスポゾンの挿入年代の推定値も参照できます。これらの情報はダウンロード可能であり、各自でさらなる解析に利用することができます。今回はFishTEDBでトランスポゾンのデータをダウンロードしたり、塩基配列を使って検索する方法、さらにはドメインを調べる方法について紹介します。

2024-09-09TEENA (Transposable Element ENrichment Analyzer) は、中国揚州大学を中心とした研究チームが開発する、トランスポゾン(Transposable element: TE)に関するエンリッチメント解析を行うことができるウェブツールです。(原著論文: TEENA: an integrated web server for transposable element enrichment analysis in various model and non-model organisms, Nucleic Acids Research, 5 July 2024, https://doi.org/10.1093/nar/gkae411) 近年、転写制御等におけるトランスポゾンの役割が注目されており、エンハンサーやプロモーター、転写開始点としての役割など、転写ネットワークにさまざまな影響を及ぼすことが報告されています。そのため、ChIP-seq やATAC-Seq等の解析とあわせて、トランスポゾンのエンリッチメント解析が手軽に行えることは、特異的な遺伝子発現やその制御等を理解する上で有用です。TEENAは、最適化されたパイプラインで迅速な解析を実現し、約100種の生物のゲノムアノテーションを利用することができます。またウェブブラウザ上での簡単な操作で、柔軟なパラメータ設定やその結果を可視化したグラフ等を得ることができます。今回はTEENAを使って、ChIP-seqのピークコールとオーバーラップするトランスポゾンについて、エンリッチメント解析する方法を紹介します。

2024-03-06UCSC Genome Browserは、 米国カリフォルニア大学サンタクルーズ校(UCSC)が開発、維持しているゲノムブラウザ、ゲノムアノテーション閲覧システムです。ゲノムブラウザとはアノテーション(注釈)が付加された遺伝子のゲノム上の位置やその周辺を表示するツールのことです。
今回は、自分のデータをカスタム注釈トラックとしてUCSC Genome Browserに追加し表示(Add Custom Tracks)する方法について紹介します。現在VCF, BED, GTF, WIG形式などさまざまなファイル形式がカスタムトラックの作成に利用できます(公式ドキュメント: Displaying Your Own Annotations in the Genome Browser)。Wiggle形式 (WIG形式) は、密で連続なデータを表現する形式で、GC率やChIP-Seqのデータなどを表示するためによく使用されています。また、Variant Call Format形式 (VCF形式) は、ゲノム解析で頻繁に利用されるファイル形式で、Single Nucleotide Variants (SNVs) やCopy Number Variants (CNVs) などの遺伝バリアントを記述する形式です。

2023-02-07本日の統合TVは、2023年1月26日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン15から、理化学研究所 生命医科学研究センター 森岡 勝樹 氏 による「UCSCゲノムブラウザを活用する」(講習スライド)をお送りします。
本講習では、UCSC Genome Browserにある10種類以上のツールたちを知り、そのツールを使って、オリジナルのデータと公共データの比較が行えるようになり、最終的に論文用の作図が行えるようになることを目的として、「UCSC Genome Browserの豊富なツールを理解する」、「BLAT、In-Sillico PCRを使って配列を検索する/Gene Sorterを使って発現データを解析する」、「Track Hubを使ってオリジナルデータと公共データを比較した図を作成する」の三部構成でそれらの使い方をハンズオン形式で講習しています。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。

2022-03-24Ensembl BioMartは、Ensembl Genome Browser(European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)(欧州バイオインフォマティクス研究所) で開発、維持されているゲノムブラウザ、ゲノムアノテーション閲覧システム)の機能の一つで、 Ensembl で提供されているゲノムアノテーションを網羅的に取得したり、様々な条件で絞り込んで取得することができます。遺伝子機能情報だけでなく、塩基配列を取得したり、オーソログ情報を活用して生物種間のID対応表を作成することができるなど多くの場面で活用することができます。検索結果と同時に発行されるXMLファイルを使えば、ウェブページを経由せずプログラマティックにデータを取得することもできます。

2014-10-10BioMartは、European Bioinformatics Institute(EBI),Ontario Institute for Cancer Research (OICR), San Raffaele Scientific Institute(SRSI)が共同で開発しているクエリ指向型データ管理システム-です。BioMartにはソフトウェア版もありますが、この動画ではウェブブラウザで利用で-きるポータルの使い方を紹介しています。今回は、v0.9で新たな機能として追加された"E-NRICHMENT ANALYSIS”の使い方を説明しています。サンプルとしてメラニン細胞と線維芽細胞から作成したiPS細胞の遺伝子発現データ(GSE23034)を用いています。クエリに入力する遺伝子リストは、GEO2Rを用いて2種の細胞間で有意差があった遺伝子上位100個のマイクロアレイIDを取得し、そこからRefseqIDを抽出したものを使用しています。

2025-01-07FastQCは次世代シーケンスデータの品質をチェックするツールです。コマンドラインツールとしてよく使われますがアプリ版も提供されています。 特にイルミナ社製品などのショートリードシーケンサーのクオリティコントロールに用いられます。この動画ではアプリ版FastQCの基本的な使い方と出力される各プロットの見方を説明します。

2025-01-06Helixerはゲノムアノテーションを行うためのツールです(原著Preprint)。ゲノム規模の巨大な塩基配列に対して、深層学習により得られたモデルと隠れマルコフモデルを利用して遺伝子領域の予測を行います。また、Web上のベータ版では、1GBまでのFASTA形式の塩基配列をアップロードするだけで簡単にアノテーションを行うことができます。これらはGPUを利用することが可能であり、処理が高速です。加えて、深層学習の入力として各系統の生物種を利用することで、それぞれの系統に応じた予測モデルを作成することができます。デフォルトでは4系統(脊椎動物、非脊椎動物、菌類、植物)の学習済み予測モデルが準備されています。今回は、Helixer Web版を使ってヒトの11番染色体のアノテーションを行い、その結果をJBrowse 2で可視化する方法について紹介します。

2024-10-22DiGAlignはゲノムの比較 (主にアラインメントと可視化) を行うためのウェブツールで、京都大学 化学研究所が提供しています。（原著論文：DiGAlign: versatile and interactive visualization of sequence alignment for comparative genomics. https://doi.org/10.1264/jsme2.ME23061）DiGAlignは、複雑なゲノム構造の比較をより直観的に行うために、①自動的な配列位置調整機能(逆位や環状置換を含む) ②ガイドツリーによる類似配列の選択支援機能 ③ドットプロットとシンテニーマップの並列表示機能 といった主な機能を備えています。これらの機能はウイルスの系統解析に用いるViPTreeというプログラムを元に、非ウイルスの配列向けに拡張されDiGAlignに実装されています。ゲノム全域での遺伝子構成(部分同士)、つまりシンテニーを比較する手法が実装されており、インデルや逆位の検出に利用できます。 今回は、ヒト、チンパンジー、ゴリラ、テナガザルのチロシナーゼ遺伝子領域を例に、ゲノムの構造を解析する方法を紹介します。

2024-09-10Metascapeは、主にオミックス解析で得られた生物学的なデータセットの機能的解釈と可視化を支援するウェブツールです(原著論文: Metascape provides a biologist-oriented resource for the analysis of systems-level datasets. Nat Commun, (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-09234-6)。与えられた遺伝子リストが、既知の生物学的機能やパスウェイに対して統計的に有意な「偏り」を持つかどうかを調べるエンリッチメント解析を行うことができます。このツールは実験生物学者向けに設計されており、40以上の独立したデータベース情報を統合し、機能エンリッチメント解析、インタラクトーム解析、遺伝子アノテーション、メンバーシップ検索など、多様な解析機能を提供しています。ワンクリックで実行できるExpress Analysis機能により、複雑な解析パイプラインを簡単に実行できます。また、エンリッチメント解析のグラフ、ネットワーク図、ヒートマップなどの視覚的な結果表示によって、データの解釈が容易です。さらに、Metascapeは複数の遺伝子リストを同時に解析するメタ解析機能を備えており、異なるオミックスプラットフォームから得られたデータの統合解析も可能です。今回は、Single listおよびMultiple listのサンプルデータを使って、Metascapeの基本的な使い方について紹介します。

2024-08-02TogoDX/Human は、生命科学分野における国内外の様々なデータベースから収集・統合した情報をワンストップに探索できるウェブサービスです。国立研究開発法人科学技術振興機構 情報基盤事業部 NBDC事業推進室と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発しています。ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患など様々なカテゴリにおいて、8つのカテゴリー、20のデータベースに由来する65個の属性を探索することができ、検索結果を出力して他の解析環境に取り込むことも可能です。今回は、基本操作編の続編として、希少疾患である鰓耳腎症候群を例に､実際に鰓耳腎症候群と関連が報告されている遺伝子群の特徴をもとに、複数のデータベースの情報を組み合わせて他の関連遺伝子候補をTogoDX/Humanを使って探索するための具体的な操作方法について紹介します。

2024-08-01TogoDX/Human は、生命科学分野における国内外の様々なデータベースから収集・統合した情報をワンストップに探索できるウェブサービスです。国立研究開発法人科学技術振興機構 情報基盤事業部 NBDC事業推進室と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発しています。ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患など様々なカテゴリにおいて、8つのカテゴリー、20のデータベースに由来する65個の属性を探索することができ、検索結果を出力して他の解析環境に取り込むことも可能です。今回は、基本操作編の続編として、生活習慣病の一つである2型糖尿病を例に､実際に2型糖尿病と関連が報告されているTCF7L2の特徴をもとに、複数のデータベースの情報を組み合わせて他の関連遺伝子候補をTogoDX/Humanを使って探索するための具体的な操作方法について紹介します。

2024-07-04Integrative Genomics Viewer (IGV)は、カリフォルニア大学サンディエゴ校やマサチューセッツ工科大学、ハーバード大学のブロード研究所の開発チームが提供する、自分のPC上で動作可能なゲノムビューワーです。IGVは、種々のゲノムやメタデータを柔軟に統合できる優れたツールで、研究者が自ら作成したデータはもちろん、公開データも扱えます。必要なファイルが手元にあれば、すべての作業を自分のマシン上で行うことができるので、これらの情報を非常に速く表示することができます。今回の動画では、デスクトップ版とブラウザ版の2種類のIGVについて、ソフトウェアのインストール、ゲノム・アノテーションデータの読み込み、表示の切替、検索、特定の塩基配列の取得などの基本的な操作方法を紹介します。

2024-06-13TogoDX/Human は、生命科学分野における国内外の様々なデータベースから収集・統合した情報をワンストップに探索できるウェブサービスです。国立研究開発法人科学技術振興機構 情報基盤事業部 NBDC事業推進室と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発しています。ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患など様々なカテゴリにおいて、8つのカテゴリー、20のデータベースに由来する65個の属性を探索することができ、検索結果を出力して他の解析環境に取り込むことも可能です。今回は、2023年9月にUIの更新、新機能の追加などが行われたTogoDX/Human v1.2を使ってその基本的な操作方法を紹介します。(関連記事: 統合データベース探索のフレームワーク「TogoDX」を利用した「TogoDX/Human」をv1.2にアップデートし、新規Attribute追加およびデータ更新をしました)

2024-04-11RNAseqChefは、RNA-seqにより得たカウントデータを自動的に解析・可視化するウェブアプリケーションです(原著論文: A web-based integrative transcriptome analysis, RNAseqChef, uncovers the cell/tissue type-dependent action of sulforaphane、日本語マニュアル)。単一のデータセットの解析だけでなく、複数のデータセットの結果を統合解析することができるほか、RNA-seqのカウントデータからChIP-seqやATAC-seqの解析で得られた遺伝子セットを抽出・解析するマルチオミクスな解析も可能です。解析結果は画像、テーブル、ドキュメント形式でまとめてダウンロードすることができます。本動画では、3 conditions DEG (3群間多重比較の遺伝子発現変動解析) の使い方について詳細に解説します。
また、RNAseqChefは本動画の撮影時点ではウェブサーバー上でも実行可能ですが、アクセスの集中などの要因で繋がらない、実行できない場合などが考えられます。さらに、サンプルサイズが大きいデータ(n ＞ 50)の解析など、サーバーのメモリ上限の都合上、解析を実行できない場合もあります。このような問題を解消するために、Docker版のソフトウェアを用いてRNAseqChefを実行する手順についても紹介します。Docker版では、サーバー上にデータをアップロードせずにお手持ちのPC内で解析を実行するため、守秘義務のあるデータも安心して解析することができます。
RNAseqChefの使い方については合わせて、「RNAseqChef を使って公共データベース上のRNA-seqデータに対して2群間の比較解析を行う」および「RNAseqChef: 遺伝子発現変動を自動的に可視化するRNA-seq統合解析ツール @ 日本エピジェネティクス研究会リソースセミナー」もご覧ください。

2024-02-26RNAseqChefは、RNA-seqにより得たカウントデータを自動的に解析・可視化するウェブアプリケーションです(原著論文: A web-based integrative transcriptome analysis, RNAseqChef, uncovers the cell/tissue type-dependent action of sulforaphane、日本語マニュアル)。単一のデータセットの解析だけでなく、複数のデータセットの結果を統合解析することができるほか、RNA-seqのカウントデータからChIP-seqやATAC-seqの解析で得られた遺伝子セットを抽出・解析するマルチオミクスな解析も可能です。解析結果は画像、テーブル、ドキュメント形式でまとめてダウンロードすることができます。本動画では、Pair-wise DEG (２群間比較の遺伝子発現変動解析) の使い方について詳細に解説します。
合わせて、「RNAseqChef: 遺伝子発現変動を自動的に可視化するRNA-seq統合解析ツール @ 日本エピジェネティクス研究会リソースセミナー」もご覧ください。

2023-12-13本日の統合TVは、2023年9月14日に開催された日本エピジェネティクス研究会リソースセミナーから、衛藤 貫 氏 (熊本大学発生 医学研究所 細胞医学分野) による「RNAseqChef: 遺伝子発現変動を自動的に可視化するRNA-seq統合解析ツール」をお送りします。本講演の要旨は以下の通りです。
「RNAシーケンス（RNA-seq）は網羅的な遺伝子発現変動解析（DEG解析）に不可欠なツールである。原著論文で使用されたRNA-seqのデータセットは誰でも再利用できるようにGene Expression Omnibus（GEO）に集約されている。現在、数万以上のデータセットが再解析可能な状態にあり、一般的に利用される組織・細胞株のデータも豊富にあるので、分子生物学の研究を進める上で有益な情報が得られる可能性を秘めている。しかしながら、DEG解析は煩雑で時間も要するために、短時間で再現性のあるデータ解析をするためには情報科学の専門知識が求められる。そこで私は、専門的知識不要で再現性のあるデータ解析が可能となるウェブツール（RNAseqChefと名付けた）を新たに開発した(原著論文: A web-based integrative transcriptome analysis, RNAseqChef, uncovers the cell/tissue type-dependent action of sulforaphane、日本語マニュアル)。RNAseqChefは、RNA-seq解析により得られたカウントデータを自動的に解析・可視化するツールである。RNAseqChefを用いることで、単一のデータセットの解析のみならず、複数のデータセットの統合解析が直感的な操作のみで可能となる。本セミナーでは、具体的にどのような解析ができるか概要と操作方法を説明する予定である。」
本講演動画は、衛藤氏より統合TVにご寄託をいただきました。

2023-12-04ShinyGOは、サウスダコタ大学(SDSU)の研究チームにより開発・維持されている、エンリッチメント解析が行えるWebツールです。ShinyGOでは、Ensembl、Ensembl Plants、Ensembl Metazoaに登録されている420以上の動植物に対応しています。また、STRING-db(v.11)に登録されている細菌や真菌を含む5000のゲノムがアノテーションされており、解析対象とすることができます。タンパク質間相互作用やパスウェイ同士の関係性などをはじめとする機能解析でよく用いられるさまざまなデータベースを対象にエンリッチメント解析を行うことが可能で、入力した遺伝子リストの特性などを多角的に捉えることができるのが特長です。

2023-11-10Reactome はヒトの生体中での反応やパスウェイを整備したデータベースです。それぞれの分野の専門家が編集しているため、信頼性の高いデータが得られます。代謝以外にもシグナル伝達や膜輸送、感染など様々なパスウェイが扱われています。DNA マイクロアレイやプロテオーム解析、メタボローム解析の結果を解釈する際にも利用できます。今回は、実験で得た遺伝子やタンパク質などのリストを用いて、それらの分子がより深く関与するreactomeのパスウェイを(相互作用因子を含めて)検索したり、(時系列を含む)発現量のデータをパスウェイにマッピングして可視化する方法などについて紹介します。

2023-06-25 Reactome はヒトの生体中での反応やパスウェイを整備したデータベースです。それぞれの分野の専門家が編集しているため、信頼性の高いデータが得られます。代謝以外にもシグナル伝達や膜輸送、感染など様々なパスウェイが扱われています。RNA-seq(トランスクリプトーム)やプロテオーム、メタボロームなどのオミックス解析の結果を解釈する際にも利用できます。今回は、基本操作編としてReactomeが提供するパスウェイデータの閲覧方法を紹介します。

2022-11-092022年5月11日に開催されたBio"Pack"athon 2022 #11から、飯田 渓太 氏による「細胞の多面的分類を行う遺伝子発現解析ツールの開発とBioconductor奮闘記」をお送りします。本講演では、飯田氏が開発したシングルセル遺伝子発現解析を行うRパッケージであるASURAT (functional annotation-driven unsupervised clustering of single-cell transcriptomes)(原著論文)の概要と、パッケージをBioconductorに登録するまでの手順を紹介します。 この講演動画は、Bio”Pack”athon（バイオパッカソン）からご寄託いただきました。 Bio”Pack”athonでは、以下のような活動をしています。

• ・パッケージ開発に関するミートアップ(月一開催)
• ・日本語によるパッケージング教材の拡充化
• ・Bioconductorへの登録サポート

2022-10-202022年10月12日に開催された、Bio"Pack"athon 2022 #10の露崎 弘毅 氏による「Seuratの最近のトピック」をお送りします。本講演では、シングルセルオミックス解析で最も使われている解析ツールであるSeurat(GitHub)の概要と、解析ステップごとの最近のトピックについて紹介します。 この講演動画は、Bio”Pack”athon（バイオパッカソン）からご寄託いただきました。 Bio”Pack”athonでは、以下のような活動をしています。

• ・パッケージ開発に関するミートアップ(月一開催)
• ・日本語によるパッケージング教材の拡充化
• ・Bioconductorへの登録サポート

2022-09-032022年9月2日に開催された、Bio"Pack"athon 2022 #9の川路 英哉氏による「FANTOM5におけるUCSC Genome Browser Track Hubの利用とその展開」をお送りします。本講演では、FANTOM5プロジェクトの概要と、FANTOM5のデータをUCSC Genome Browser上に登録するための手順について紹介します。 この講演動画は、Bio”Pack”athon（バイオパッカソン）からご寄託いただきました。 Bio”Pack”athonでは、以下のような活動をしています。

• ・パッケージ開発に関するミートアップ(月一開催)
• ・日本語によるパッケージング教材の拡充化
• ・Bioconductorへの登録サポート

2021-12-10TogoDX (Togo Data eXplorer: トーゴーディーエックス)は、生命科学分野における様々なデータベースを統合的に探索し、俯瞰するためのフレームワークで、ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)/バイオサイエンスデータベースセンター (NBDC)が開発を進めています。膨大な情報を多様な属性 (attribute) によって柔軟に絞り込み、必要な情報を抽出できる新しい仕組みを目指しています。このような仕組みを実現するために技術基盤としてRDF (Resource Description Framework) 規格を採用し、異なるデータベースに由来する多数のデータセットを整理し直しています。 TogoDX/Human は、国内外のデータベースから収集・統合した、ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患などの情報をワンストップで探索することができます。現在、ヒトに関する遺伝子、タンパク質、化合物、疾患など様々なカテゴリにおける21のデータベースに由来する50個の属性 (Attribute)を使って、膨大な情報を柔軟に絞り込み、必要な情報を抽出することができます。 今回は、｢肺でタンパク質として発現が確認され、細胞膜表面に局在し、タンパク質立体構造が明らかになっており、対応する医薬品が開発されているヒトのタンパク質の一覧を取得する｣という検索事例を用いて、TogoDX/Humanの基本的な操作方法を紹介します。