本日の統合TVは、2021年1月13日に開催された統合データベース講習会:AJACSオンライン5から、ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS) 藤原 豊史 による「疾患・表現型解析 (PubCaseFinder、HPO、NANDOなど)」をお送りします。約54分です。
本講習では、希少疾患・遺伝性疾患・難病に関する国内外のデータベースで、データの検索・取得ができるようになる。ヒトの表現型情報を活用し、バリアント解析・疾患検索・症例検索ができるようになることを目標として、稀少・遺伝性疾患検索システム PubCaseFinder、Human Phenotype Ontology (HPO)、難病オントロジー Nanbyo Disease Ontology (NANDO)などを中心に紹介しています。本講習で紹介している｢疾患・表現型解析についてヒトに関するデータを調べて利用する｣も合わせてご利用ください。
講習会の一連の動画はYouTubeの再生リストからもご覧いただけます。