PubCaseFinder(原著論文:PubCaseFinder: A Case-Report-Based, Phenotype-Driven Differential-Diagnosis System for Rare Diseases.)は希少疾患の診断を支援するために作成された検索サービスです。患者の症状と関連性の高い希少疾患や症例報告を効率よく検索できます。遺伝学的検索の結果から、疾患候補を数十から数百に絞り込んだ後に、その中から患者の症状と関連性の高い疾患を検索したり、未診断患者と症状が類似し、変異が共通する症例報告を検索し、新しい疾患原因変異の同定に役立てることができます。また、教科書などでは報告されてない症状が希少疾患患者で見つかった場合に、症例報告で同様の症状が報告されてないかを検索し、診断の参考にすることができます。今回は、PubCaseFinderの基本的な使い方について解説します。