本日の統合TVは、2025年10月20日に開催されたトーゴーの日シンポジウム2025 の口頭発表から 白石 友一 (国立がん研究センター 研究所 ゲノム解析基盤開発分野 分野長) 氏 による、｢大規模言語モデルを活用した病的スプライシング変異データベースの自律的構築｣(講演スライド )をお送りします。講演要旨は以下のとおりです。
SSCV DBは、Sequence Read Archive等の大規模な公共トランスクリプトームデータを、独自のアルゴリズムで再解析し、同定したスプライスサイト生成変異を格納するデータベースである。 本研究課題では、大規模言語モデルを活用した病的予測アノテーションの追加を行う。さらに、シークエンスレポジトリへの新規データの追加に伴い、自律的に再解析を実行し、データベースを更新する基盤の開発を進める。
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