TogoVar (日本人ゲノム多様性統合データベース)は､ヒトゲノムに存在する個人による違い(バリアント)と､それに関係する疾患情報や関連論文などを収集､整理したデータベースです｡国立研究開発法人科学技術振興機構 情報基盤事業部 NBDC事業推進室と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発しています。TogoVarでは研究プロジェクト横断的に集約した日本人におけるバリアントの頻度情報を提供しています｡2024年2月のアップデートでは、タンパク質のアミノ酸配列を変化させるミスセンスバリアントの病原性を予測する「AlphaMissense」（DOI: 10.1126/science.adg7492） の結果が閲覧できるようになりました。AlphaMissenseはタンパク質立体構造の予測手法である「AlphaFold2」（DOI: 10.1038/s41586-021-03819-2）を活用することにより既存の手法よりも予測精度が向上しています(関連記事: TogoVar に AlphaMissense データを掲載 膨大な病原性予測データを 既報の情報とともに検索)。また、The Genome Aggregation Database (gnomAD)がバージョン4.0に更新され、全エクソーム解析を行った個体数が大幅に増えています。この動画では､2024年2月に更新された最新版のTogoVarを使って、基本的な機能やデータの見方について紹介します｡