PolyPhen-2 (Polymorphism Phenotyping v2) はマルチプルアラインメントによる進化的保存性とタンパク質立体構造を考慮したアミノ酸置換の影響予測を行うプログラムです。遺伝子のバリアントが発現されたタンパク質の機能に影響するかどうかをin silicoで予測したい時に有用です。ミスセンス (nonsynonymous) バリアントのみ検索を行うことができます。PolyPhen-2はデータベースにUniProtKBの配列を使用していることから、UniProtKBのIDを入力することが推奨されています。今回は、ALDH2遺伝子にあるrs671を例にPolyphen-2の基本的な使い方を紹介します。