疾患に関連するバリアントや遺伝子発現の情報を調べる
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UCSC Genome Browserを使ってClinVarに登録されているSNVとCNVを検索する
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UCSC Genome Browserを使ってClinVarに登録されているSNVとCNVを検索する
UCSC Genome Browserは、 米国カリフォルニア大学サンタクルーズ校(UCSC)が開発、維持しているゲノムブラウザ、ゲノムアノテーション閲覧システムです。ゲノムブラウザとはアノテーション(注釈)が付加された遺伝子のゲノム上の位置やその周辺を表示するツールのことです。
今回はUCSC Genome Browser上で、ClinVar(ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブ)に登録されている 1塩基バリアント (SNV) とコピー数バリアント (CNV) を検索し、情報を取得する方法について紹介します。
今回はUCSC Genome Browser上で、ClinVar(ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブ)に登録されている 1塩基バリアント (SNV) とコピー数バリアント (CNV) を検索し、情報を取得する方法について紹介します。
見どころダイジェスト
- 00:09 1. UCSC Genome Browserの紹介
- 00:38 2. UCSC Genome Browserでバリアントの検索を行う
- 01:10 3. ALDH2のSNVを検索する
- 01:48 4. UCSC Genome Browserの基本的な操作方法の紹介
- 02:45 5. ClinVarに関連するTrackの使い方の紹介
- 05:18 6. ALDH2のSNVに関する詳細情報を確認する
- 06:30 7. PMP22のCNVを検索する
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220323_UCSC_CNV.mov