gnomAD (The Genome Aggregation Database: ノマドと読みます: 旧 Exome Aggregation Consortium (ExAC)) は、は、さまざまな大規模シーケンスプロジェクトから得られたエキソームおよびゲノムシーケンスデータを集約したデータベースで、米国ブロード研究所 (Broad Institute)が提供しています。
gnomADは1塩基バリアント (SNV, single nucleotide variants) の検索のほかに、構造バリアント (SV, Structual variants) の検索にも対応しています(原著論文: A structural variation reference for medical and population genetics.)。SVは、50塩基対以上の挿入、欠失、重複、逆位などの総称です。gnomAD SVs v2.1では、複数の人種からなるゲノムデータベースを集約的に解析し、現在、約40万のSVを収載しています。今回は、Charcot-Marie Tooth (CMT) disease (シャルコー・マリー・トゥース病)に関わる構造バリアント を検索することを例に、gnomAD SVsの基本的な使い方やデータの見方などについて紹介します。