TogoVar (日本人ゲノム多様性統合データベース) は、国立研究開発法人科学技術振興機構 バイオサイエンスデータベースセンター (NBDC)と大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS)が共同開発する、日本人ゲノム配列の個人による違い (バリアント)とそれに関係する疾患情報や関連論文などを収集・整理したデータベースです。
TogoVarは、研究プロジェクト横断的に集約した日本人におけるバリアントの頻度情報を提供します。日本人集団として、NBDCヒトデータベース/Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)に登録されている個人ごとのゲノムデータを集約して得られた頻度情報である JGA-NGSデータセット (125 人の WES (Whole Exome Sequencing) データ)、JGA-SNPデータセット (18 万人以上の SNP-chip データ)、東北メディカルメガバンクの Integrative Japanese Genome Variation Database (iJGVD)、京都大学の Human Genetic Variation Database (HGVD)、日本人以外の Population を含むものとして Broad Institute の Exome Aggregation Consortium (ExAC) などが検索対象のデータセットとして用意されています (TogoVar収録データセット一覧)。このように多種多様なデータベースに散在して収録されてきた遺伝子型や表現型に関連する情報を整理統合し、バリアントを解釈するための情報をワンストップでわかりやすく提供しています。
今回は、TogoVarの基本的な機能やデータの見方について紹介します。