gnomAD (The Genome Aggregation Database: ノマドと読みます: 旧 Exome Aggregation Consortium (ExAC)) は、米国ブロード研究所 (Broad Institute)が提供する、様々な研究で調べられたヒトのエキソームやゲノムのデータを集約したデータベースです。
重篤な小児病を持っている患者およびその近親者のデータは除外されており、疾病の研究で発見された変異が一般的な変異なのか病気に特有のものなのかを調べるためのレファレンスなどとして活用されています。今回は、その基本的な使い方や図表の見方などについて紹介します。
なお、前身のExACのものですが、開発者が自ら説明している動画(The ExAC Browser: Displaying reference data information from over 60,000 exomes @ BioHackathon2017)も併せてご覧ください。