ClinVarで疾患に関連する変異を検索し、Variation Viewerで視覚的に変異を探す

ClinVar(クリンバーと読みます)は、ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブとしてNCBI((National Center for Biotechnology Information: 米国 国立生物工学情報センター)が提供しているデータベースです。多型の位置、遺伝子名、疾患関連情報などを収録しています。
疾患名や遺伝子名などで簡単に検索できるので、今回はdiabetes(糖尿病)を検索例に関連する変異を検索する方法を紹介します。また後半では、Variation Viewerの機能を使って、ゲノム上での変異の配置を視覚的に探索する方法についても解説しています。

見どころダイジェスト

  • 00:34 1. ClinVar で疾患を検索し、関連する変異を探す
  • 02:24 2. Variation Viewer で遺伝子周辺の疾患関連変異を視覚的に探す

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