鎌状赤血球症(Sickle-cell disease)は、赤血球の形状が鎌状になって酸素運搬機能が低下することにより発生する、遺伝性の貧血症です。 以前の統合TV 「HapMapを使い倒す 鎌状赤血球のSNPをさぐる」では、HapMapの使い方を解説する例として、鎌状赤血球症を引き起こすSNP(Single Nucleotide Polymorphism)の位置を特定しました。 今回は、SNPによるアミノ酸の違いを確認します。PDBに登録された正常型、変異型双方のタンパク質構造を比較し、変異したアミノ酸をJmolを用いて実際に確認します。