統合TV 統合TVは、ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)が発信する生命科学分野の有用なデータベース(DB)やウェブツールの活用法を動画で紹介するウェブサイトです。くわしくは はじめての方へ をご覧ください。ご質問、ご要望は、お問い合わせ もしくは ライフサイエンスQA からお願いします。TogoTV beta ('togo' means 'integration' in Japanese) is an archive of tutorial videos expounding how to use biological databases and tools. Although most of contents are currently depicted in Japanese, you can find English contents in TogoTV international. Please post any comments, suggestions, and requests at each content page, e-mail to the address described at the bottom of each page or contact form. This site is provided by Database Center for Life Science (DBCLS) and funded by MEXT Integrated Database Project in Japan.

新しい統合TVはこちらから!→ 統合TV

TogoTV international

TogoTV paper published in Briefings in Bioinformatics. (2011/7/29)

番組カテゴリ:BIRD | DBCLS | EMBOSS | English | Firefox | IE6 | IE7 | IE8 | JST | NGS | PC環境設定 | commons | macosx | presentaiton | presentation | safari | winxp | アミノ酸 | ゲノム | ソフトウェア | タンパク質 | パスウェイ解析 | ポータル | 二次構造 | 化合物 | 可視化 | 塩基配列 | 多型情報 | 家系図 | 文献検索 | 構造解析 | 疾患情報 | 発現情報 | 設計ツール | 辞書 | 遺伝子 | 配列解析 Search categories: DBCLS | EMBOSS | English | Firefox | IE6 | IE7 | IE8 | commons | macosx | presentation | safari | winxp | amino acid | genome | protein | pathway analysis | portal | gene | nucleotide sequence | chemical compound | visualization | dictionary | disease information | design tool | polymorphism information | secondary structure | sequence analysis | expression profile | literature search


2009-06-30

_ [macosx][Firefox][多型情報] Entrez SNP を使い倒す(後編)下戸遺伝子の多型をさぐる

EntrezSNP2

今回は下戸遺伝子(Asian Blush)として知られるALDH2の点突然変異を例に、Entrez SNP(dbSNP)の使い方をご紹介します。

エタノール(エチルアルコール)の代謝産物であるアセトアルデヒドをさらに分解する、アセトアルデヒドデヒドロゲナーゼという酵素をコードしているのが、ヒトでは12番染色体に存在するALDH2遺伝子です。この遺伝子は一塩基多型(SNP)が酵素活性の顕著な違いを生む例としても有名です。ALDH2の多型はGG, AG, AAの3タイプがあり、AGタイプはいわゆる酒に弱く、AAのタイプの人は全く酒を飲む事ができません。欧米人はほとんどがGGタイプであるのに対し、アジア人ではAG,AAタイプの割合が高いことが知られています。

このALDH2の多型を判定できるキットは多数存在し、高校・大学等の学生実習や市民向け実験講座等でひろく使用され、遺伝子多型による個人差の例を検出できる優れた実験として確立されています。

ですが、判定結果だけではなく「実際にどのSNPの多型を見ているのか」が知りたい場合、どのように検索を行えばよいのでしょうか。

ひとつの方法は、あらかじめ知っているSNPの情報(ミスセンス変異であること、A/G多型である事など)をLimits機能で使用し絞り込む事です。動画の前半ではこの方法で多型にたどり着ける事をお見せします。しかし、ある遺伝子内でどのような多型が重要であるか、他にどんな多型が重要であるかを概観したい場合は、この方法は視覚的に優れているとはいえません。そこで便利なのが、動画の後半でご紹介するGeneViewという機能です。

Entrez SNP:Geneview では、遺伝子領域内のSNPリストを一覧表示する事で,「翻訳後のタンパクで何番目のアミノ酸が変異しているか」「どんな塩基が何に置換されるか」「PubMed/OMIMへ引用されているか」などの情報を手がかりに、目的とする多型を探し出すことができるのです。

画像をクリックするとFlash版のムービーが再生されます。

Flashよりも高画質なQuickTimeムービ版は こちらをご覧下さい。

YouTube版はこちらです。


トップ «前の日記(2009-06-27) 最新 次の日記(2009-07-07)» 編集
Creative Commons License「統合TV」は、クリエイティブコモンズ・ライセンス(CC)表示 2.1 日本 のもとでライセンスされています。Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 2.1 Japan License
統合TVのQRコード
文部科学省委託研究開発事業「統合データベースプロジェクト」MEXT Integrated Database Project
大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター 統合TVチームDatabase Center for Life Science (DBCLS), Research Organization of Information and Systems (ROIS)
サイトポリシーSite Policies