2018-09-06 UCSC Genome Browser を使ってdbSNP の情報を調べる

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UCSC Genome Browserは、 米国カリフォルニア大学サンタクルーズ校(UCSC)が開発、維持しているゲノムブラウザ、ゲノムアノテーション閲覧システムです。ゲノムブラウザとはアノテーション(注釈)が付加された遺伝子のゲノム上の位置やその周辺を表示するツールのことです。今回は、UCSC Genome Browserで閲覧できるdbSNP:  The Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP)の情報について、基本的な表示方法をはじめ、有用なサブセットトラックの説明、ゲノムアセンブリの変更方法とその違いなどを紹介します。
dbSNPは、NCBIが提供するSNPのデータベースで、集団を考慮したかたちで一塩基もしくは数塩基レベルでの変異を網羅的に収載した事実上の世界標準となっているデータベースの1つです。網羅性はもっとも高い一方で、品質の管理は少しゆるい特徴があり、ヒト以外の生物種も充実しています。
ちなみに、UCSC Genome Browser のウェブサイトはヨーロッパとアジアにミラーサイトがあり(UCSC Genome Browser Mirror Sites)、日本からアクセスする場合には、アジアのミラーサイト(RIKEN横浜キャンパス)を使うとさらに高速です。

この動画を引用する際はDOIをご利用ください。 DOI: 10.7875/togotv.2018.154

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